Kelainan yang menyebabkan darah sulit membeku jika terjadi luka disebut

A TO Z

Tim | CNN Indonesia

Sabtu, 17 Apr 2021 17:42 WIB

Ilustrasi. Hemofilia merupakan penyakit yang membuat darah sulit membeku. (iStockphoto/designer491)

Hemofilia jadi salah satu penyakit yang tak dapat disembuhkan. Perawatan yang tepat dapat membantu memperbaiki kualitas hidup pengidap hemofilia.

Mendengar kata hemofilia, sebagian orang mengaitkannya dengan julukan 'penyakit ningrat'. Betapa tidak, hemofilia banyak diidap oleh keluarga kerajaan, baik Inggris, Jerman, Rusia, dan Spanyol sekitar abad ke-19 dan ke-20.

Mengutip laman Hemophilia, Ratu Victoria yang bertahta di Kerajaan Inggris tahun 1937-1901 diyakini sebagai pembawa (carier) hemofilia pada tiga dari sembilan anaknya.

Pada perkembangannya, hemofilia tak hanya dialami kaum bangsawan. Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Profesor Djajadiman Gatot menyebut, ada sekitar 2.500 orang dengan hemofilia di Indonesia. Angka ini hanya yang tercatat secara resmi, tapi belum dengan pasien lain yang tidak terdeteksi.

"Banyak yang tidak terdeteksi. Ini salah satu kendala kita. Secara angka kejadian mustinya kita banyak," kata Djaja saat webinar Hari Hemofilia Sedunia, beberapa waktu lalu.

Apa itu hemofilia?

Dokter spesialis penyakit dalam RS Universitas Airlangga, Pradana Zaky Romadhon menjelaskan, hemofilia merupakan penyakit pendarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan. Hemofilia berkaitan erat dengan kromosom.

Anak laki-laki lebih berisiko mengalami hemofilia. Sementara pada perempuan terbilang jarang, karena perempuan umumnya menjadi carier atau pembawa. Artinya, perempuan memiliki gen tetapi tidak timbul gejala.

"Kenapa? Faktor keturunannya itu. Kalau dibuat sederhana, misal ada seorang ayah, dia sehat tanpa hemofilia. Ibunya, ternyata dia carrier. Maka kalau punya anak perempuan, kemungkinan tiap anak perempuan ada 50 persen kesempatan untuk menjadi carrier, 50 persen tidak," jelas Pradana pada CNNIndonesia.com, Jumat (16/4).

Lebih lanjut, Pradana menjelaskan, laki-laki sehat memiliki kromosom XY dan perempuan sehat dengan kromosom XX. Namun, saat dia bersama perempuan carier, maka susunan kromosomnya menjadi XXh. Jika memiliki anak maka kemungkinannya seperti berikut:

- jika anak perempuan, kemungkinan 50 persen menjadi carier (XXh), 50 persen normal (XX),
- jika anak laki-laki, kemungkinan 50 persen anak hemofilia (XhY), 50 persen anak normal (XY).

Apa saja jenis hemofilia?

Secara sederhana, ada tiga komponen yang berperan saat pendarahan. Di antaranya adalah faktor pembuluh darah, trombosit, dan faktor pembekuan darah.

Faktor pembekuan darah menjadi masalah yang harus dihadapi orang dengan hemofilia. Pada orang sehat, ada 13 faktor pembekuan darah yang terlibat. Sementara kondisi berbeda ditemukan pada pasien hemofilia seperti berikut.

- Hemofilia A, kekurangan faktor pembekuan darah VIII- Hemofilia B, kekurangan faktor pembekuan darah IX

- Hemofilia C, kekurangan faktor pembekuan darah XI,

Pradana mengatakan, jenis hemofilia A mengambil persentase besar dalam keseluruhan kasus hemofilia di masyarakat sekitar 80-85 persen. Sedangkan hemofilia B sekitar 10-15 persen.

"Kemudian ada hemofilia acquired, ini tanpa faktor herediter, terdiagnosis saat dewasa. Tapi ini sangat jarang sekali. Bahkan literatur pun jarang menyebut. Hemofilia acquired ini karena autoimun," jelas Pradana menambahkan.

Ilustrasi. Pasien dengan hemofilia berat bisa mengalami pendarahan atau pembengkakan secara tiba-tiba. (Istockphoto/CarrieCaptured)

Hemofilia pun diklasifikasikan menurut gejala. Gejala ringan hingga berat akan ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan darahnya.

Misalnya pada hemofilia A, faktor pembekuan darah dikatakan normal jika berada di kisaran 50-150 persen.

1. Hemofilia berat

Pada pasien hemofilia berat, faktor pembekuan darah berada pada kurang dari atau sama dengan 1 persen.

Gejala yang timbul umumnya berupa pendarahan atau pembengkakan spontan atau yang timbul tanpa luka.

2. Hemofilia sedang

Pada pasien hemofilia sedang, faktor pembekuan darah berada di kisaran 1-5 persen. Pasien bisa mengalami pendarahan spontan, tetapi jarang. Pendarahan didominasi trauma atau tindakan.

3. Hemofilia ringan

Pada pasien hemofilia ringan, faktor pembekuan darah berada di kisaran 6-49 persen. Pendarahan timbul saat trauma atau tindakan dan tidak separah hemofilia sedang.

Diagnosis dan Pengobatan Hemofilia

Klikdokter.com, Jakarta Hemofilia merupakan penyakit berat yang menyerang sistem pembekuan darah. Penyakit yang tergolong langka ini menyebabkan penderita rentan mengalami perdarahan terus-menerus, misalnya pasca terjadinya luka atau menjalani operasi. Adanya hemofilia menyebabkan darah penderita sukar untuk membeku.

Darah yang sukar membeku disebabkan karena tubuh penderita kekurangan zat yang berperan dalam proses pembekuan darah. Adapun zat-zat yang berperan dalam pembekuan darah (disebut sebagai faktor pembekuan darah) memiliki jenis yang sangat bermacam-macam.

Baca Juga

• 10 Tips Traveling bagi Penderita Hemofilia
• Kena Hemofilia, Ini Pantangan Makanan yang Wajib Dipatuhi
• Waspada, Inilah Bahaya Hemofilia pada Ibu Hamil

Untuk itu, berdasarkan jenis faktor pembekuan darah yang jumlahnya berkurang, penyakit hemofilia juga terbagi menjadi beberapa jenis. Hingga saat ini, diketahui ada tiga jenis hemofilia. Mengenali jenis-jenisnya ini sangat penting untuk menentukan terapi yang tepat.

Berbagai gejala hemofilia

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, darah penderita hemofilia sukar membeku. Mengetahui gejala penyakit ini penting untuk mencegah perburukan kondisi penderita. Daftar gejalanya antara lain:

• Sering mimisan, perdarahan gusi, kencing berdarah, maupun buang air besar berdarah.
• Perdarahan yang lama berhenti setelah lecet, terluka, tertusuk, atau tergores.
• Sendi sering tampak kebiruan (hemartrosis). Gejala ini sering kali diderita penderita hemofilia A. Diketahui hampir 75 persen penderita mengalami gejala ini.
• Kejadian perdarahan yang terlampau lama setelah tindakan medis seperti sunat, bedah, cabut gigi, penyuntikan, dan lain-lain.
• Perdarahan yang memberat setelah mengonsumsi beberapa jenis obat (terutama obat penghilang nyeri jenis tertentu serta obat pengencer darah).

Salah satu komplikasi yang paling ditakutkan adalah perdarahan yang terjadi di dalam tubuh. Misalnya, di dalam sendi lutut, pergelangan kaki, siku, organ pencernaan, bahkan otak. Perdarahan internal semacam ini bisa merusak jaringan tubuh. Jika terjadi dalam otak, misalnya pasca mengalami cedera kepala, nyawa bisa menjadi taruhan.

1 dari 2

Mengenali tiga jenis hemofilia

Hemofilia terdiri dari tiga jenis, yaitu hemofilia A, B, dan C. Masing-masing jenis dibedakan atas jenis faktor pembekuan darah yang berkurang dalam tubuh.

1. Hemofilia A

Hemofilia A merupakan jenis yang paling sering ditemukan. Hemofilia tipe ini terjadi ketika tubuh kekurangan faktor pembekuan darah ke-VIII (disebut FVIII).

Insiden hemofilia tipe A di seluruh dunia diperkirakan 1 dari 5.000 pria. Di Amerika Serikat (AS), jumlah penderita hemofilia diperkirakan berjumlah 20.000 orang pada tahun 2016.

Diperkirakan 50-60 persen dari semua penderita hemofilia A tergolong berat, yang berkaitan dengan perdarahan yang sangat parah. Perdarahan bahkan bisa terjadi akibat kontak yang ringan. Sebanyak 25-30 persen penderita memiliki hemofilia A moderat, yang mengalami perdarahan setelah cedera ringan. Sisanya sebanyak 16-20 persen memiliki hemofilia ringan, yang mengalami perdarahan panjang hanya setelah tindakan operasi.

Hemofilia A diturunkan dalam keluarga dan terkait dengan kromosom X. Hemofilia jenis ini diturunkan secara tidak dominan (resesif), sehingga penderitanya hampir seluruhnya adalah laki-laki.

2. Hemofilia B

Hemofilia B memiliki nama lain, yaitu penyakit Christmas. Sama seperti hemofilia A, jenis ini juga diturunkan secara resesif dan terkait dengan kromosom X.

Hemofilia B terjadi akibat adanya kekurangan jumlah faktor pembekuan darah ke-IX (FIX). Hemofilia tipe ini adalah jenis terbanyak kedua, meliputi 20 persen dari seluruh kasus hemofilia.

Angka insiden hemofilia B diperkirakan sebanyak 1 kasus per 25.000-30.000 kelahiran bayi pria. Prevalensi hemofilia B kira-kira 5,3 kasus per 100.000 individu pria, dengan 44 persen memiliki jenis hemofilia B yang berat (mudah terjadi perdarahan).

3. Hemofilia C

Seperti hemofilia B, hemofilia C terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan ke-XI (FXI). Prevalensi hemofilia C termasuk jarang, yaitu 1 kasus per 100.000 populasi di AS. Bila dibandingkan, hemofilia A terjadi 10 kali lebih sering dibandingkan hemofilia C.

Penyakit yang juga disebut sebagai sindrom Rosenthal berbeda dalam hal kecenderungan perdarahannya bila dibandingkan dengan hemofilia A maupun B. Pada hemofilia A dan B, perdarahan yang terjadi berhubungan dengan tingkat kekurangan jumlah faktornya dalam tubuh.

Sedangkan pada hemofilia C, perdarahan pada penderita sulit diprediksi. Bahkan, penderita dengan jumlah FXI yang cukup banyak bisa mengalami perdarahan yang berat. Inilah yang menyebabkan penanganan hemofilia C lebih rumit. Fenomena ini pun juga belum bisa dipahami secara sempurna.

Hemofilia C lebih berkaitan dengan perdarahan panjang setelah pembedahan atau cedera pada beberapa bagian tubuh seperti saluran reproduksi (contohnya ditandai dengan menstruasi berlebihan), saluran kencing, serta rongga mulut.

Itu dia tiga jenis hemofilia yang penting untuk dikenali. Pasalnya, beda jenis beda pula pengobatannya. Untuk mengetahui jenis hemofilia yang diderita, penderita perlu menjalani pemeriksaan darah. Jika masih memiliki pertanyaan seputar penyakit ini, Anda bisa berdiskusi dengan tim medis KlikDokter lewat fitur live chat di aplikasi maupun di sini.

(RN/ RVS)