Show Pola pewarisan autosomal dominan dan autosomal resesfif KOMPAS.com – Autosom adalah kromosom tubuh yang berjumlah 22 pasang pada manusia. Kelainan pada autosom dapat menyebabkan kelainan pada manusia. Berikut kelainan pada manusia yang terpaut autosom! Pengertian kelainan terkait autosomKelainan terkait autosom artinya, kelainan genetik yang terkait atau diturunkan melalui autosom atau 22 pasang kromosom tubuh selain kromosom seks (kromosom x dan y). Dilansir dari Biology LibreTexts, kelainan pada manusia yang terpaut autosom tidak berbeda antara laki-laki dan perempuan. Sehingga, sifat, kelainan, atau penyakitnya diturunkan pada keturunannya tanpa melihat jenis kelamin. Kelainan manusia terkait autosom terbagi menjadi dua, yaitu kelainan terkait autosom dominan dan kelainan terkait autosom resesif. Baca juga: Kromosom: Sifat dan Klasifikasinya Kelainan autosom dominanJenis kelainan pada manusia terkait autosom adalah kelainan autosom dominan atau autosomal dominan. Dilansir dari National Cancer Institute, autosomal dominan adalah kelainan genetik yang terjadi hanya dalam satu alel (salinan) dari gen tersebut. Gen kelainan ini bersifat dominan, sehingga satu gen saja yang diturunkan dapat langsung menyebabkan penyakit muncul (langsung diekspresikan). Hal tersebut membuat autosomal dominan tidak memiliki carier, di mana gen hanya dibawa tapi tidak diekspresikan. Baca juga: Tipe Kromosom dan Perannya dalam Pewarisan Sifat Contoh kelainan pada manusia terpaut autosom yang bersifat dominan adalah:
Kelainan autosom resesifKelainan autosom resesif diwariskan melalui pola pewarisan yang disebut dengan resesif autosomal. Dilansir dari National Human Genome Research Institute, resesif autosomal memerlukan dua salinan gen yang bermutasi (mengalami kelainan genetik). Artinya, kelainan autosom resesif akan muncul jika individu mewarisi sifat kelainan tersebut dari kedua orang tuanya. Jika hanya satu orang tua saja, maka anak tersebut menjadi carier atau pembawa sifat kelainan tetapi tidak gejala penyakitnya tidak muncul. Baca juga: Jumlah Kromosom Manusia dan Fungsinya Berikut ini merupakan kelainan pada manusia yang terpaut autosom yang bersifat resesif adalah:
Baca berikutnya
Buta Warna: Kelainan Terpaut Kromosom X KOMPAS.com – Buta warna adalah kelainan mata yang sifatnya genetik. Artinya, buta warna diwariskan secara turun-temurun dalam suatu keluarga. Dilansir dari Stanford Children's Health, buta warna adalah kelainan di mana seseorang tidak dapat membedakan warna merah dan hijau (biasanya termasuk biru), tetapi kemampuan mereka untuk melihat adalah normal. Buta warna terkait kromosom XButa warna adalah kelainan genetik yang dihasilkan dari mutasi kromoson ke 23 (kromosom seks) manusia, tepatnya kromosom X. Buta warna merupakan kelainan terpaut kromosom X atau kerap disebut dengan sex-linked. Buta warna memiliki sifat yang resesif. Baca juga: Soal Pola Pewarisan Sifat: Jumlah Kemungkinan Keturunan Buta Warna Dilansir dari Colour Blind Awarness, mutasi kromosom X mengakibatkan tidak normalnya instruksi untuk perkembangan sel kerucut (reseptor warna pada retina mata). Kesalahan instruksi tersebut dapat berupa hilangnya satu jenis sel kerusut atau jalur sel kerucut yang tidak sempurna. Sehingga, seseorang mengalami perbedaan persepsi tentang warna atau buta warna. Buta warna lebih sering muncul pada pria. Sedangkan, wanita lebih sering menjadi carier. Carier adalah pembawa gen buta warna, namun gen tersebut tidak diekspresikan karena sifatnya yang resesif. Seorang carier tidak memiliki gejala kelainan buta warna. Namun, membawa satu gen buta warna pada salah satu kromosom X-nya. Walau seorang carier berpengelihatan normal, dia tetap menurunkan gen buta warna pada keturunannya. Baca juga: Pola Pewarisan Sifat: Gen Letal Timbulnya buta warna pada pria dan wanitaKromosom 23 adalah kromosom seks yang membedakan jenis kelamin wanita dan pria. Seorang wanita memiliki kromosm XX, sedangkan seorang pria memiliki kromosom XY. Buta warna pada priaDilansir dari National Eye Institute, pria hanya memiliki satu kromosom X dari ibu mereka.
Sehingga, apabila kromosom X tersebut memiliki gen buta warna. Maka, gen tersebut akan langsung diekspresikan dan pria tersebut akan buta warna. Hal ini berarti, tidak ada pria yang merupakan carier buta warna. Satu gen buta warna saja, dapat membuat seorang pria menjadi buta warna. = pria normal Gen buta warna disimbolkan dengan huruf b kecil pada kromosom X. Baca juga: Soal UAS Biologi: Hal Keliru dalam Pewarisan Sifat Buta warna pada wanitaAdapun, wanita memiliki dua kromosom X, masing-masing dari ayah dan ibu mereka. Sehingga, jika satu kromosom X saja yang memiliki gen buta warna. Maka, kelainan tersebut tidak akan diekspresikan karena kromosom X yang normal lebih dominan. Dan wanita tersebut hanya akan menjadi pembawa gen buta warna (carier) dengan pengelihatan yang normal. Sehingga tidak seperti pria, seorang wanita harus memiliki dua kromosom X pembawa buta warna untuk menderita kelainan buta warna. = wanita normal= wanita carier buta warna = wanita buta warna Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.
Tubuh yang sehat dan bebas dari penyakit merupakan keinginan dari setiap orang yang hidup di dunia ini. Namun sayangnya, ada beberapa jenis penyakit yang memang sulit untuk dihindari salah satunya adalah penyakit menurun pada manusia. Penyakit menurun pada manusia umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Pasalnya, orang yang tampak sehat bisa saja mengalami penyakit keturunan atau beresiko menurunkan kelainan genetik pada keturunannya. Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi penyakit menurun pada autosom dan penyakit menurun yang terpaut pada gonosom, yaitu para kromosom X dan kromosom Y. Penyakit Menurun Pada Autosom Penyakit menurun pada autosom merupakan penyakit yang diturunkan melalui kromosom tubuh (autosom). Oleh karena itu, siapa saja bisa menderita penyakit ini tidak bergantung pada jenis kelamin. Penyakit menurun pada autosom dapat muncul dalam keadaan homozigot resesif maupun homozigot dominan. Ada beberapa contoh penyakit menurun pada autosom yang bersifat dominan antara lain : Penyakit ini ditandai dengan terjadinya kelainan pembentukan hemoglobin. Penderita talasemia disebabkan karena gen letal dominan Th, sehingga akan menyebabkan kematian pada individu dengan gen otipe ThTh. Sementara itu, seseorang yang bergenotipe T t akan menderita talasemia minor dan seseorang yang bergenotipe t th bersifat normal. Huntington merupakan penyakit pada sistem saraf yang disebabkan karena mutasi gen pada kromosom nomor 4 yang bertanggung jawab untuk mengkodekan suatu protein yang disebut Huntington. Penyakit ini ditandai dengan penderita yang mengalami gerakan terus menerus tanpa sadar pada bagian tangan, lengan, dan mata. Penderita juga mengalami kelemahan otot sehingga kesulitan untuk berjalan, makan, dan berbicara. Brakidaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jari-jari pendek. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal. Baca juga: Mengenal Trombositopenia, Penyakit Kekurangan Trombosit Sindaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jari-jari yang menyatu atau tetap berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis terganggu. Polidaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jumlah jari-jari berlebih. Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. Genotipe BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Sementara itu, genotipe Bb hanya mengakibatkan kebotaan pada laki-laki. Genotipe Bb pada perempuan bersifat normal karena memiliki hormone estrogen yang menutup sifat kebotakan. Penyakit ini ditandai dengan proses pembentukan tulang yang tidak sempurna pada janin saat masih dalam kandungan, dan dapat meninggal pada akhir kehamilan. Jika janin bertahan maka pertumbuhannya akan terhambat dan mengalami kekerdilan. Sedangkan contoh penyakit menurun pada autosom yang bersifat Resesif, antara lain : Sicklemia atau sickle cell anemia dan disebut juga anemia sel sabit merupakan kelainan menurun dimana sel darah merah seseorang berbentuk seperti sabit. Sel darah merah yang berbentuk seperti sabit ini dapat menyumbat pembuluh darah. Ichtyosis congenital merupakan kelainan menurun yang ditandai dengan kulit kering bertanduk, permukaan kulitnya berdarah dan biasanya meninggal dalam kandungan. FKU merupakan suatu penyakit gangguan mental yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim berfungsi mengubah fenil alanin menjadi tiroksin. Fenil alanin mengandung asam fenil piruvat yang mampu merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental. Pada penderita albino, enzim tirosinase yang berfungsi dalam pembentukan melanin tidak terbentuk sehingga penderita albino memiliki kulit yang pucat, rambut berwarna putih dan warna tampak berwarna merah muda. Penderita ini sering berkedip karena tidak memiliki pelindung terhadap cahaya yang kuat. Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal. Penyakit ini disebabkan karena kelainan pada gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR yang tidak terbentuk menyebabkan terrganggunya transpor ion Cl- dan akhirnya menyebabkan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal. Lendir tersebut menyebabkan gangguan serius pada sistem pernafasan karena menyumbat paru-paru, pada sistem pencernaan, menyebabkan infeksi dan dapat menyebabkan kematian. Penyakit Menurun Terpaut Gonosom Penyakit menurun terpaut gonosom ini dibagi menjadi dua yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosm Y. Ada beberapa contoh penyakit menurun pada manusia karena terpaut kromosom X antara lain : Buta warna dibedakan menjadi 2 yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna total (akromatopsia) tidak dapat membedakan semua warna sehingga warna yang terlihat hanya berkisar pada warna abu-abu. Sementara, penderita buta warna sebagian (dikromatisme) umumnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau atau biru dan kuning. Hemofilia merupakan suatu penyakit dimana darah sukar membeku karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah Kelainan ini disebabkan karena terjadinya gangguan pada pembentukan email sehingga warna gigi cokelat dan mudah rusak. Anodontia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan penderita tidak mempunyai gigi (ompong). Kelainan ini disebabkan karena gen resesif terpaut pada kromosom X. Sedangkan contoh penyakit menurun pada manusia yang terpaut kromosom Y, antara lain : Hipertrikosis merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan tumbuhnya rambut dibagian tubuh tertentu seperti pada telinga dan wajah. Kelainan tersebut hanya diderita oleh pria. Webbed-toes merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya selaput pada jari-jari. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif. Hystrix gravior merupakan kelainan berupa pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang seperti landak. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif. |
Kelainan genetik yang terpaut kromosom X dan bersifat resesif adalah
Pos Terkait
Copyright © 2024 berikutyang Inc.
