Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom maka disebut dengan mutasi

Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom maka disebut dengan mutasi

Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom maka disebut dengan mutasi
Lihat Foto

Ilustrasi mutasi gen

KOMPAS.com - Mutasi genetik dapat menyebabkan berbagai macam penyakit bawaan. Namun tahukah kamu bahwa mutasi ada yang terjadi pada gen dan ada juga yang terjadi pada kromosom.

Untuk mengetahui perbedaan antar kedua mutasi tersebut, simaklah pembahasan berikut ini!

Soal dan Pembahasan

Jelaskan perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom!

Jawaban:

Mutasi gen adalah mutasi yang disebabkan oleh perubahan nukleotida-nukleotida penyusunnya, sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang disebabkan oleh perubahan struktur kromosom ataupun nomor kromosom yang berubah.

Baca juga: Mutasi Gen Langka Bikin Perempuan Ini Tak Rasakan Sakit dan Sembuh Cepat

Mutasi gen disebabkan oleh kesalahan replikasi DNA, penambahan metagen kimia, fisika, ataupun biologi. Sedangkan mutasi kromosom disebabkan oleh terjadinya duplikasi, inversi, penghapusan, penambahan, ataupun translokasi kromosom pada proses meiosis.

  • Perubahan yang Disebabkan

Mutasi gen biasanya hanya terjadi pada satu gen saja sehingga hanya memberikan perubahan pada skala yang kecil. Sedangkan mutasi kromosom merubah banyak gen didalamnya dan menyebabkan perubahan dalam skala yang besar.

Beberapa perubahan nukleotida pada mutasi genetik dapat diperbaiki karena adanya pos pemeriksaan saat siklus sel, sedangkan mutasi gen yang tidak bisa diperbaiki akan menyebabkan beberapa penyakit.

Adapun mutasi kromosom tidak dapat diperbaiki karena bersifat permanen sehingga dapat membuat suatu penyakit yang berakibat fatal dan sulit disembuhkan.

Baca juga: 5 Mutasi Gen yang Bisa Jadikan Kita Manusia Super

Mutasi pada gen dapat menyebabkan penyakit seperti hemophilia, sickle-sel anemia, penyakit Tay-Sachs, dan pembelahan sel yang tidak terkendali atau biasa disebut dengan kanker.

Mutasi pada kromosom dapat menyebabkan sindrom klinefelter, down sindrom, dan sindrom turner.

(Sumber: Kompas.com/[Silmi Nurul Utami] I Editor: [Rigel Raimarda])

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Baca berikutnya

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.[1]

Euploidi

Euploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Euploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomi

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

  • Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, tetapi ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
  • Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
  • Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
  • Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
  • Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi, duplikasi, inversi

Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan inversi.[2]

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi tiga yaitu:

  • Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
  • Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
  • Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

Pemuliaan

Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.

  1. ^ Warmadewi 2017, hlm. 22.
  2. ^ Warmadewi 2017, hlm. 26.

Warmadewi, D.A. (2017). Mutasi Genetik (PDF). Denpasar: Universitas Udayana Denpasar.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)

  • Paramutasi
  • Marker genetik
  • TILLING
  • X-Men
  • (Inggris) Bab tentang mutasi pada buku teks "General Biology" dari WikiBooks
  • (Inggris) Contoh-contoh mutasi yang berguna Diarsipkan 2007-09-27 di Wayback Machine.
  • (Inggris) Perangkat lunak untuk meramal aktivitas protein yang bermutasi Diarsipkan 2009-02-10 di Wayback Machine.
 

Artikel bertopik biologi ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

  • l
  • b
  • s

Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Mutasi&oldid=20359045"