Penyakit keturunan pada manusia yang terpaut dengan kromosom tubuh adalah

Beberapa penyakit keturunan yang diwariskan terpaut dengan kromosom tubuh (autosomal) dan beberapa penyakit keturunan juga dapat terpaut dengan gonosom. Penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut gonosom dibedakan menjadi dua yaitu penyakit menurun terpaut kromosom X dan penyakit menurun terpaut kromosom Y. Kromosom dalam tubuh berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Struktur kromosom terdapat bagian yang memuat informasi genetik dari suatu organisme. Informasi genetik inilah yang bertanggung jawab dalam pewarisan sifat pada keturunan. Adanya pewarisan sifat inilah yang membuat anak memiliki kemiripan dengan orangtuanya.

Kromosom dibedakan menjadi dua jenis yaitu autosom (kromosom tubuh/somatis) dan gonosom. Gonosom adalah kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin. Jumlah gonosom pada keadaan normal ada sebanyak sepasang (dua buah). Genotipe gonosom untuk perempuan disimbolkan dengan XX dan genotipe gonosom untuk laki-laki disimbolkan XY. Pewarisan sifat dapat menjadi penentu warna kulit, jenis rambut, bentuk telinga, dan lain sebagainya. Selain itu, pewarisan sifat juga serta juga memungkinkan seseorang memiliki penyakit keturunan/kelainan.

Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom X? Apa saja penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut kromosom Y? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.

Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal

Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom X

Pada beberapa kasus ditemukan orang tua normal namun memiliki keturunan dengan suatu penyakit keturunan. Kondisi ini dapat terjadi pada orang tua dari pihak ibu adalah seorang carrier (pembawa sifat). Kelainan yang dialami hanya akan berdampak pada keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Hal ini dikarenakan keturunan laki-laki dapat mewarisi kromosom X sifat resesif dari ibu. Dengan kata lain, penyakit menurun yang terpaut kromosom X diturunkan dari ibu.

Laki-laki yang mewarisi kelainan sifat dari ibu akan langsung menderita kelainan. Sedangkan pada perempuan yang mewarisi kelainan sifat dari ibu tidak langsung menderita kelainan. Perempuan yang mewarisi kelainan sifat bisa jadi menjadi seorang dengan kelainan atau seorang normal pembawa sifat (carrier). Kondisi ini membuat persentase laki-laki penderita kelainan yang terpaut kromosom X lebih banyak dari perempuan dengan perempuan yang mengalami kelainan.

Contoh penyakit menurun/kelainan yang terpaut kromosom X adalah hemofilia dan buta warna.

1. Hemofilia

Hemofilia adalah nama penyakit yang ditandai dengan darah yang sulit membeku pada saat terjadi luka. Penyebab kelainan ini adalah mutasi gen faktor. Penderita kelainan ini memiliki faktor kekurangan pembekuan darah. Penderita hemofilia yang mengalami luka dapat kehilangan banyak darah karena rendahnya kemampuan darah untuk membeku. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderita kehilangan banyak darah sehingga dapat menyebabkan masalah lebih serius. Sehingga, penderita hemofilia perlu lebih berhati-hati dalam menjaga tubuhnya agar tidak terluka.

Hemofilia merupakan salah satu penyakit keturunan yang terpaut kromosom X. Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki-laki dengan hemofilia adalah XhY, sedangkan laki-laki normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) memiliki simbol genotipe XHY.

Seorang perempuan dengan hemofilia memiliki genotipe XhXh, sedangkan perempuan normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) dapat bergenotipe XHXH atau XHXh. Perempuan dengan genotipe XHXH tidak  mewarisi sifat hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Hemofilia

2. Buta warna

Buta warna adalah kelainan pada mata yang ditandai oleh ketidakmampuan membedakan warna dengan jelas. Kondisi tersebut disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Buta warna disebabkan oleh faktor genetis yang terpaut pada kromosom X. Sedangkan kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Genotipe buta warna bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf c.

Laki-laki normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCY, sedangkan pada laki-laki penderita buta warna memiliki genotipe XcY. Pada laki-laki tidak ada yang menjadi pembawa sifat buta warna.

Perempuan normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCXC atau XCXc. Pada perempuan dengan genotipe XCXC tidak mengalami buta warna dan tidak akan mewariskan sifat buta warna pada keturunannya. Genotipe untuk perempuan dengan buta warna adalah XcXc.

Sedangkan perempuan dengan genotipe XCXc tidak mengalami buta warna namun bisa mewariskan sifat buta warna pada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Buta Warna

3. Anodontia dan Amolar

Anodontia adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita tidak memiliki gigi atau sering disebut juga dengan ompong. Sedengkan amolar adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita kelainan ini tidak memiliki gigi geraham. Kelainan sifat yang menyerang gigi ini disebabkan faktor keturunan yang terpaut pada kromosom X.

Genotipe anadontia dan amolar bersifat resesif. Fenotipe anadontia dan amolar hanya akan mucul dari genotipe dengan homozigot resesif.

Keturunan laki-laki yang mewarisi sifat anodontia akan langsung mengalami kelainan ini. Sedangkan perempuan tidak langsung mengalami kelainan ini. Perempuan yang mewarisi sifat anodontia atau amolar dapat menjeadi penderita atau pembawa sifat.  

Baca Juga: Kelainan Struktur Kromosom

Penyakit Keturunan yang Terpaut Kromosom Y

Kelainan atau penyakit menurun yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dikarenakan kromosom Y merupakan kromosom penentu jenis kelamin laki-laki. Dan kromosom Y hanya diwariskan pada keturunan laki-laki. Kesimpulannya, semua keturnan laki-laki dari ayah yang memiliki kelainan sifat yang terpaut kromosom Y akan mengalaminya juga.

Beberapa penyakit yang terpaut dengan kromosom Y:

1. Hekstekgrafior: rambut seperti landak yang dikendalikan oleh gen resesif XYhg
2. Webbed Toes: antar jari terdapat selaput yang dikendalikan oleh gen resesif XYwt
3. Hipertrikosis: terdapat rambut pada daun telinga yang dikendalikan oleh gen resesif XYht

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia

Contoh Soal dan Pembahasan

Beberapa contoh soal berikut akan menambah pemahaman sobat idschool terkait materi kelainan sifat yang menurun karena terpaut gonosom. Simak contoh soal beserta pembahasannya di bawah.

Contoh 1 – Soal Penyakit Keturunan yang Terpaut Gonosom

Seseorang pasien laki-laki menderita penyakit keturunan. Penyakit tersebut ternyata juga diderita oleh ayah, pama, dan kakeknya. Berdasarkan kasus tersebut, penyakit yang diderita oleh pasien disebabkan oleh ….A. gen resesif pada autosomB. gen dominan pada autosomC. gen resesif pada kromosom XD. gen terpaut pada kromosom Y

E. gen dominan pada kromosom X