Pada kromosom manusia yang haploid 2n berjumlah dan tuliskan kariotipe pada perempuan

Kariotipe kromosom digunakan untuk meneliti struktur kromosom pada seseorang untuk memastikan bila terdapat penyakit genetik yang terkait dengan kromosom.

Set kromosom normal terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (XY untuk laki-laki dan XX untuk wanita). Perubahan dalam kromosom bisa terjadi baik karena bawaan maupun didapatkan belakangan. Perubahan jumlah, struktur, dan susunan serta ukuran kromosom dapat menyebabkan kelainan dan berbagai macam penyakit. Kelainan kromosom yang biasa ditemukan di antaranya duplikasi, penghapusan, translokasi, inversi, atau menyusun ulang gen pada kromosom.

Kapan saya harus menjalani kariotipe kromosom?

Tes ini berguna untuk mengevaluasi dan mendiagnosis cacat bawaan. Sebagai contoh:

• keterbelakangan mental
• hipogonadisme
• amenore Primer
• genital yang tidak jelas laki-laki atau perempuan
• leukemia akut (leukimia) myeloid kronis
• aborsi, diagnosis prenatal penyakit bawaan yang serius (terutama dalam kasus ibu hamil yang tidak lagi muda) seperti sindrom Turner, Klinefelter, Down, dan kelainan genetik lainnya. Dokter Anda mungkin juga akan melakukan tes untuk menentukan penyebab lahir mati atau keguguran.

Pencegahan & peringatan

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani kariotipe kromosom?

Dokter Anda dapat menggunakan bagian-bagian tubuh yang berbeda untuk mengambil sampel kromosom. Secara khusus, pengambilan darah perifer sangat cocok untuk mendiagnosis penyakit ini:

• leukemia myeloid akut
• leukemia myelogenous akut
• leukemia myeloid kronis
• leukemia myelogenous kronis
• leukemia umum
• limfoma

Penting bagi Anda untuk mengetahui peringatan dan pencegahan sebelum melakukan operasi ini. Bila Anda memiliki pertanyaan, konsultasikan kepada dokter untuk informasi dan instruksi lebih lanjut.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani kariotipe kromosom?

Biasanya tidak diperlukan persiapan khusus sebelum tes. Anda bisa menanyakan kepada dokter terkait keperluan tes dan komplikasinya. Karena hasil tes dapat mempengaruhi hidup Anda nantinya, lebih baik menghubungi onkologis jauh-jauh hari terkait masalah genetik. Mereka terlatih untuk membaca hasil analisis kromosom dan dapat memberi saran terkait penyakit yang diderita serta bagaimana penyakit tersebut mempengaruhi Anda dan bagaimana penyakit tersebut diturunkan kepada anak-anak Anda. Dokter akan membantu Anda membuat keputusan yang tepat. Jadi sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan mereka sebelum tes ini.

Sampel untuk menganalisis kromosom dapat diperoleh dari berbagai sumber. Leukosit dalam vena perifer merupakan cara paling mudah dan paling umum digunakan untuk tes ini. Biopsi sumsum tulang dan sampel bedah juga kadang-kadang digunakan. Selama kehamilan, analisis sampel dapat diperoleh dengan amniosentesis dan CVS sampel biologis. Jaringan janin atau produk selama kehamilan dapat dianalisis untuk menentukan penyebab keguguran.

Analisis sel mukosa mulut lebih murah tetapi tidak memberikan hasil yang akurat tentang sel lain saat melakukan analisis ini.

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani kariotipe kromosom?

Apa yang perlu dilakukan setelah tes ini akan tergantung terhadap metode atau sampel. Dalam kasus tes darah:

• dokter atau perawat akan mengambil darah untuk tes kolesterol dan trigliserida. Tingkat rasa sakit tergantung pada kemampuan perawat, kondisi vena, dan sensitivitas rasa sakit
• setelah pengambilan darah selesai, Anda memerlukan perban dan secara lembut tekan pada bagian vena yang diinjeksi untuk menghentikan perdarahan. Anda dapat kembali beraktivitas normal setelah tes selesai

Untuk sampling pada posisi lain, Anda harus mencari titik tertentu untuk injeksi. Hasil tes biasanya keluar setelah beberapa bulan. Jika hasil Anda tidak normal, karena ini adalah penyakit genetik, biasanya keluarga Anda juga harus mengikuti tes ini. Juga, Anda harus bicarakan dengan dokter terkait pengobatan.

Apabila Anda memiliki pertanyaan yang berkaitan dengan proses tes ini, konsultasikanlah kepada dokter Anda untuk pemahaman yang lebih baik.

Penjelasan dari Hasil Tes

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Hasil Normal:

• perempuan: 44 autosom dan 2 kromosom X; kesimpulan dari kromosom: 46, XX
• laki-laki: 44 autosom + 1 kromosom X, 1 kromosom Y; kesimpulan dari kromosom: 46, XY

Hasil abnormal: jika hasilnya berbeda dari 2 hasil:

• cacat lahir
• akupunktur perkembangan intelegensi
• pertumbuhan lambat
• pubertas tertunda
• infertilitas
• hipogonadisme
• amenore primer
• genitalia tidak jelas
• leukemia (leukimia) myeloid kronis
• tumor neoplasia
• keguguran
• trisomi 21 (trisomi 21) (keterbelakangan mental)
• penyakit Tay-Sachs
• sel sabit Anemia
• sindrom Turner
• sindrom Klinefelter.

Silakan diskusikan dengan dokter Anda jika ada pertanyaan terkait hasil tes Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Pagana, Kathleen D, and Timothy J. Pagana. Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests. St. Louis, Mo: Mosby/Elsevier, 2010. Print. Page 253, 256 – 257 Karyotype test. http://www.webmd.com/baby/karyotype-test?page=2. Accessed date 08/10/2015

Karyotyping. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm. Accessed date 08/10/2015

Setiap organisme yang melakukan perkembangbiakan secara seksual memiliki jenis kelamin yang berbeda sebagai alat reproduksinya. Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh kromosom seks yang diturunkan dari kedua induknya.

Kariotipe merupakan komposisi kromosom dari suatu organisme. Secara total, manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks (gonosom). Autosom mengandung gen yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh manusia. Sedangkan gonosom merupakan kromosom yang bertanggungjawab dalam menentukan jenis kelamin.

Pada manusia terdapat 2 jenis kromosom seks, yaitu kromosom X dan kromosom Y.

Seorang wanita memiliki kromosom seks “XX”, sehingga kariotipe wanita normal adalah 22A+XX. Sementara seorang pria memiliki kromosom seks “XY”, dimana kariotipe pria normal adalah 22A+XY.

(Baca juga: Fakta Penting Tentang Keping Darah atau Trombosit)

Pada manusia, munculnya tanda-tanda anatomi jenis kelamin terjadi saat embrio berusia sekitar 2 bulan. Sebelum berumur 2 bulan, gonad masih berstruktur umum, dan dapat berkembang menjadi testis atau ovarium.

Pada tahun 1990, seorang ilmuwan Inggris berhasil mengidentifikasi suatu gen pada kromosom Y yang bertanggung jawab untuk perkembangan testis. Gen tersebut dinamakan gen SRY (sex-determining region of Y). Jika tidak terdapat gen SRY maka gonad akan berkembang menjadi ovarium.

Jenis kelamin seorang anak ditentukan oleh kromosom yang dibawa oleh gamet ayahnya. Gamet sendiri merupakan sel haploid (tidak berpasangan) khusus untuk fertilisasi. Gamet-gamet yang melebur dapat identik dalam bentuk dan ukuran (isogami) ataupun berbeda dalam satu atau kedua sifat tersebut (anisogami). Istilah ‘jantan’ dan ‘betina’ sering diterapkan untuk gamet, tetapi hanya berfungsi untuk menunjukkan kelamin asalnya, karena gamet tidak mempunyai kelamin.

Baik dalam testis maupun ovarium, kedua kromosom seks akan bersegregasi selama pembelahan meiosis. Sel telur masing-masing akan mengandung 1 kromosom X. Sementara itu, sel sperma ada yang mengandung kromosom X dan ada yang mengandung kromosom Y.

Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Jakarta -

Kromosom adalah molekul seperti benang yang membawa informasi herediter untuk segala hal mulai dari tinggi badan hingga warna mata.

Kromosom dibuat dari protein dan satu molekul DNA yang berisi instruksi genetik suatu organisme yang diturunkan dari orang tua. Pada manusia, hewan, dan tumbuhan, sebagian besar kromosom diatur berpasangan di dalam inti sel. Manusia memiliki 22 pasang kromosom ini, yang disebut autosom.

Fungsi kromosom salah satunya adalah berperan penting dalam proses sel membelah diri. Tujuannya untuk mengganti sel lama yang rusak dengan yang baru. Selama proses pembelahan sel ini, penting agar DNA tetap utuh dan merata di antara sel-sel. Di sinilah peran penting dalam kromosom.

Penentu Jenis Kelamin

Manusia memiliki pasangan kromosom seks tambahan dengan total 46 kromosom. Kromosom seks disebut dengan X dan T dan kombinasi keduanya menentukan jenis kelamin seseorang.

Biasanya wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki pasangan XY. Sistem penentuan jenis kelamin XY ini ditemukan di sebagian besar mamalia serta beberapa reptil dan tumbuhan.

Dilansir dalam Science, seseorang dikatakan memiliki kromosom XX atau XY ditentukan saat sperma membuahi sel telur. Tidak seperti sel tubuh lainnya, sel dalam telur dan sperma disebut gamet atau sel kelamin, hanya memiliki satu kromosom.

Gamet diproduksi oleh pembelahan sel meiosis, yang meghasilkan sel yang terbagi memiliki setengah jumlah kromosom sebagai sel induk. Dalam kasus manusia, ini berarti sel induk memiliki dua kromosom dan gamet memiliki satu.

Semua gamet di telur ibu memiliki kromosom X. Sperma ayah mengandung sekitar setengah kromosom X dan setengah Y. Sperma adalah faktor variabel dalam menentukan jenis kelamin bayi. Jika sperma membawa kromosom X, ia akan bergabung dengan kromosom X sel telur untuk membentuk zigot betna. Jika sperma membawa kromosom Y, itu akan menghasilkan laki-laki.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) selama pembuahan, gamet dari sperma bergabung dengan gamet dari sel telur untuk membentuk zigot. Zigot berisi dua set 23 kromosom, untuk 46 yang dibutuhkan. Kebanyakan wanita 46XX dan kebanyakan pria 46XY.

Ada beberapa variasi. Menurut sebuah studi tahun 2014 di jurnal Psychological Medicine, penelitian terbaru menemukan bahwa seseorang dapat memiliki berbagai kombinasi kromosom seks dan gen yang berbeda, terutama yang diidentifikasi sebagai LGBT. Misalnya kromosom X tertentu yang disebut Xq28 dan gen pada kromosom 8 tampaknya ditemukan dalam prevalensi yang lebih tinggi pada pria gay.

Beberapa kelahiran dari seribu bayi dilahirkan dengan satu kromosom seks (45X atau 45Y) dan disebut sebagai monosomi seks. Yang lain dilahirkan dengan tiga atau lebih kromosom seks (47XXX, 47XYY atau 47XXY, dan lain-lain) Dan disebut dengan polisomi seks.

WHO juga mengatakan, beberapa laki-laki lahir 46XX karena translokasi bagian kecil dari daerah penentu jenis kelamin kromosom Y. Demikian pula beberapa perempuan juga lahir 46XY karena mutasi pada kromosom Y.

Tidak hanya perempuan yang XX dan laki-laki XY, tetapi ada berbagai pelengkap kromosom, keseimbangan hormon dan variasi febotipik, semuanya menentukan jenis kelamin.

Meskipun embrio dengan kromosom XY akan jadi bayi laki-laki dan kromosom XX membentuk bayi perempuan. Namun seiring pertumbuhan, ada beberapa orang yang memiliki jenis kelamin yang membingungkan tanpa disadari.

KLIK DI SINI untuk melihat beberapa kisah wanita yang ternyata baru mengetahui kalau dirinya pria setelah dewasa.

Simak Video "Ukuran Tubuh, Parameter yang Membedakan Jenis Kelamin Kalajengking, Gunung Kidul"