Mengapa wanita wanita yang salah satu kromosom X yang mengandung hemofilia akan terjadi kelainan hemofilia?

Dalam sistem peredaran darah manusia, dikenal kondisi yang disebut hemofilia. Pengertian hemofilia mengacu pada terganggunya sistem tersebut, tepatnya berupa kelainan pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit yang berbahaya dan mengancam nyawa sehingga harus ditangani secara serius.

Hemofilia terjadi ketika darah tidak bisa membeku dengan baik. Akibatnya, orang yang menderita hemofilia bisa mengalami perdarahan hebat setelah cedera atau operasi. Bahkan perdarahan spontan atau tiba-tiba. Darah memiliki protein yang disebut faktor pembekuan yang berperan dalam menghentikan perdarahan. Penderita hemofilia memiliki kadar faktor VIII (8) atau IX (9) yang rendah.

Pengertian Hemofilia Menurut Dokter Spesialis Penyakit Dalam

Hemofilia merupakan ranah dokter spesialis penyakit dalam. Pengertian hemofilia menurut dokter adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena kekurangan faktor pembekuan VIII atau faktor IX. Penyakit ini genetik atau diturunkan dari orang tua dan bisa menyerang siapa pun, baik laki-laki maupun perempuan. Meski begitu, penderita hemofilia terbanyak adalah laki-laki.

Perempuan rentan mengidap hemofilia bila ayahnya mengalami gangguan tersebut, sementara ibunya merupakan carrier atau pembawa sifat. Pria dengan hemofilia akan menurunkan gen serupa kepada semua anak perempuannya yang kemudian menjadi carrier.

Baca Juga:  Gangguan Kulit pada Batita

Terdapat dua jenis hemofilia, yaitu:

• Hemofilia A atau klasik jika kekurangan faktor VIII
• Hemofilia B jika kekurangan faktor IX

Adapun tingkat keparahan hemofilia ditentukan berdasarkan kadar faktor pembekuan darah dalam hemofilia ataupun hemofilia B dengan rincian:

• Hemofilia ringan: jika faktor pembekuan 5-40%. Bila terjadi perdarahan, pembekuan berlangsung lebih lama. Jarang muncul perdarahan sendi atau otot secara spontan.
• Hemofilia sedang: jika faktor pembekuan 1-5%. Pembekuan darah berlangsung lebih lama. Perdarahan timbul karena trauma berat. Perdarahan sendi atau memar dapat mudah terjadi tanpa trauma berat.
• Hemofilia berat: jika faktor pembekuan kurang dari 1%. Perdarahan sendi atau otot bisa terjadi tiba-tiba tanpa penyebab.

Penyebab dan Pengobatan Hemofilia

Berpatokan pada pengertian hemofilia sebagai gangguan genetik, artinya penyakit ini merupakan warisan dan tak menular. Penyebabnya adalah mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan perintah untuk membuat protein faktor pembekuan darah. Mutasi ini bisa membuat protein tak bisa berfungsi dengan baik atau bahkan lenyap.

Baca Juga:  Penanganan Penyakit Ambeien Sehari-hari

Gen hemofilia berada di kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY), sedangkan perempuan punya dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan Y dari ayahnya. Sedangkan perempuan mendapat kromosom X dari tiap orang tua.

Dengan demikian, berdasarkan pengertian hemofilia, laki-laki lebih rentan mengalami kelainan ini ketimbang perempuan. Ketika mendapat warisan kromosom X dengan gen yang bermutasi pada faktor VIII atau IX, terbuka risiko terkena hemofilia.

Selama ini, pengobatan hemofilia dilakukan dengan pemberian obat-obatan dan penggantian faktor pembekuan darah yang hilang secara berkala. Dengan begitu, pembekuan darah bisa berlangsung secara normal. Pengganti faktor itu disuntikkan secara langsung lewat vena, tidak bisa melalui mulut atau oral.

Sekitar 15-20 persen penderita hemofilia mengembangkan antibodi yang menghambat fungsi faktor pembekuan darah sehingga perdarahan lebih parah. Perawatan pada penderita dengan antibodi yang disebut inhibitor ini lebih kompleks dan memakan biaya lebih besar.

Orang dengan hemofilia dianjurkan tidak banyak beraktivitas fisik untuk mencegah perdarahan. Terutama jika menderita hemofilia berat yang dapat memunculkan perdarahan spontan tanpa penyebab. Bila terjadi benturan pada bagian tubuh, segera istirahatkan dan kompres dengan es untuk meringankan nyeri. Konsultasikan dengan dokter spesialis penyakit dalam untuk mendapat penanganan lebih lanjut.

Baca Juga:  Hati-Hati Efek Samping Bila Tubuh Kurang Tidur

Ditinjau oleh :

Dr. Femiko Morauli Natalya Sitohang, Sp.PD-KHOM, FINASIM

Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi

Primaya Hospital Bekasi Barat

Sumber:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

https://pusdatin.kemkes.go.id/article/view/15042000001/hari-hemofilia-sedunia.html

https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

https://www.wfh.org/en/home

Sumber gambar : Google images

KOMPAS.com - Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kurangnya suatu protein yang membuat darah sulit membeku dengan baik.

Akibatnya, jika orang dengan Hemofilia mengalami luka terbuka, darah akan lebih sulit untuk berhenti (membeku).

Melansir Healthline, World Federation of Hemophilia (WFH) menyatakan bahwa sekitar satu dari 10.000 orang dilahirkan dengan penyakit ini.

Baca juga: 10 Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai

Luka kecil biasanya tidak terlalu menjadi masalah. Namun, jika terjadi kondisi yang parah, seperti pada lutut, pergelangan kaki, atau siku, pendarahan internal dapat merusak organ, jaringan, bahkan mengancam nyawa.

Gangguan langka ini hampir selalu akibat dari kelainan genetik. Perawatan dapat termasuk penggantian rutin faktor pembekuan spesifik yang berkurang.

Gejala

Tanda dan gejala hemofilia dapat bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan penderita.

Jika tingkat faktor pembekuan hanya berkurang sedikit, pendarahan hanya akan terjadi setelah operasi atau mengalami trauma.

Namun, jika kekurangan yang dialami parah, orang tersebut bisa berdarah dengan mudah tanpa alasan.

Tanda dan gejala pendarahan spontan, meliputi:

• pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
• banyak memar besar atau dalam
• pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
• nyeri, bengkak, atau sesak di persendian
• darah dalam urin atau tinja
• mimisan tanpa sebab
• pada bayi, rewel atau iritabilitas yang tidak dapat dijelaskan.

Baca juga: Penyebab Hemofilia dan Pengobatannya

Penyebab

Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang berperan untuk memberikan ‘instruksi’ untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah.

Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali.

Melansir CDC, gen-gen ini terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Sementara itu, perempuan memiliki dua kromosom X (XX).

Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.

Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak ada pada kromosom Y.

Artinya, laki-laki hanya memiliki satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan perempuan memiliki dua salinan.

Maka dari itu, laki-laki dapat memiliki penyakit hemofilia jika mewarisi kromosom X yang memiliki mutasi pada gen faktor VIII, IX, atau XI.

Hemofilia lebih umum terjadi pada laki-laki ketimbang perempuan.

Dalam kasus ini, kedua kromosom X terpengaruh atau salah satunya terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak aktif.

Pada wanita, gejala perdarahan akan mirip dengan pria dengan hemofilia.

Baca juga: Mengenal Gejala dan Penyebab Hemofilia

Seorang wanita dengan satu kromosom X yang terkena disebut dengan ‘pembawa’ hemofilia (carrier).

Terkadang, seorang wanita pembawa dapat menunjukkan gejala hemofilia.

Selain itu, juga dapat mewariskan kromosom X yang terpengaruh dengan mutasi gen faktor pembekuan pada anak-anaknya.

Diagnosis

Hemofilia dapat didiagnosis melalui tes darah.

Dokter akan mengambil sedikit sampel darah dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada.

Sampel kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan defisiensi faktor:

• hemofilia ringan: ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma yang berkisar antara 5 dan 40 persen
• hemofilia sedang: ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma yang berkisar antara 1 dan 5 persen
• hemofilia berat: ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Perawatan

Perawatan utama untuk hemofilia berat melibatkan penggantian faktor pembekuan yang dibutuhkan melalui tabung di pembuluh darah.

Terapi penggantian dapat dilakukan untuk mengobati episode perdarahan yang sedang berlangsung. Selain itu, juga dapat diberikan secara teratur di rumah untuk membantu mencegah episode pendarahan.

Baca juga: 5 Gejala Pembekuan Darah Sesuai Bagian Tubuh yang Terkena

Dalam beberapa kasus, penderita hemofilia dapat menerima terapi penggantian secara berkelanjutan dalam jangka panjang.

Penggantian faktor pembekuan dapat dilakukan dari darah yang disumbangkan.

Produk serupa yang disebut faktor pembekuan rekombinan yang dibuat di laboratorium dan bukan dari darah manusia.

Terapi lain meliputi:

• desmopresin: pada beberapa bentuk hemofilia ringan, hormoni ini dapat merangsang tubuh melepaskan lebih banyak faktor pembekuan
• emicizumab: tidak termasuk faktor pembekuan, tapi obat ini dapat membantu mencegah episode pendarahan pada penderita hemofilia A
• obat pengawet pembekuan darah: dikenal sebagai anti-fibrinolitik, dapat membantu mencegah penggumpalan darah
• fibrin sealant: diterapkan langsung ke situs luka untuk mengontrol pembekuan darah dan membantu penyembuhan
• terapi fisik: dapat meringankan tanda dan gejala jika pendarahan internal telah merusak sendi. Pembedahan mungkin dilakukan jika kerusakan parah
• pertolongan pertama untuk luka kecil: menggunakan tekanan dan perban umumnya akan mengatasi pendarahan. Untuk area kecil pendarahan di bawah kulit, gunakan kompres es. Es dapat digunakan untuk memperlambat pendarahan kecil di mulut.