Kondisi si Kecil yang memiliki ciri janin cacat dalam kandungan adalah sebuah kenyataan yang menghantui para calon orang tua. Apa faktor penyebab dan bagaimana cara menghadapinya? Baca terus penjelasan berikut ini.
Janin cacat dalam kandungan adalah sebuah masalah yang terjadi pada saat bayi yang berkembang di dalam kandungan mengalami gangguan perkembangan. Gangguan ini sifatnya bisa minor maupun cukup parah.
Macam-macam kecacatan bisa pada penampilan, fungsi organ, maupun berkaitan pada perkembangan fisik dan mental. Sebagian besar cacat janin menurut penelitian diketahui terjadi pada tiga bulan pertama kehamilan, tepatnya adalah pada saat pembentukan organ.
Janin cacat dapat disebabkan oleh beberapa hal berikut:
Kelainan genetik bisa diperoleh dari Ayah maupun Bunda yang diturunkan kepada si Kecil.
Abnormalitas genetik ini terjadi pada saat salah satu gen menjadi cacat akibat adanya mutasi, atau perubahan yang tidak seharusnya. Kondisi ini tidak dapat diketahui atau dicegah.
Ini merupakan penyebab non-genetik yang bisa menyebabkan terjadinya janin cacat dalam kandungan, misalnya dari penggunaan obat-obatan terlarang, rokok, penyalahgunaan alkohol saat hamil, dan sebagainya.
Infeksi bisa terjadi pada saat kehamilan, misalnya karena ada paparan zat kimia berbahaya, virus, bakteri dan sebagainya.
Selain dari faktor-faktor tersebut, ada beberapa hal juga yang mempertinggi risiko terjadinya janin cacat, yaitu:
- Kehamilan di usia yang kurang ideal (di atas 35 tahun)
- Perawatan prenatal yang tidak memadai
- Infeksi yang tidak diobati
- Kondisi diabetes
- Obesitas
- Penggunaan obat-obatan yang berisiko tinggi pada kehamilan, seperti isotretinoin dan lithium
Secara umum, janin cacat dapat diklasifikasikan menjadi kecacatan struktural maupun fungsional.
- Kelainan jantung bawaan
- Sumbing pada bagian bibir dan langit-langit
- Spina bifida, atau kelainan pada sumsum tulang belakang yang tidak berkembang dengan sempurna
- Kaki bengkok atau clubfoot
Janin cacat dengan kategori fungsional mengakibatkan salah satu bagian tubuh atau sistemnya tidak berfungsi dengan baik. Di antaranya adalah cacat metabolik, masalah sensori, atau masalah pada sistem saraf, seperti:
- Sindroma Down, yang menghambat perkembangan fisik dan mental
- Penyakit sel sabit ( sickle cell disease ), terjadi bila bentuk sel-sel darah merah tidak sempurna
- Fibrosis sistik, yaitu gangguan pada sistem paru-paru dan pencernaan.
Banyak jenis janin cacat dalam kandungan yang dapat terdeteksi sejak dini. Perangkat USG biasanya dapat menunjukkan beberapa jenis kecacatan, termasuk juga melalui tes darah maupun amniosintesis atau pemeriksaan air ketuban.
Hal inilah yang menjadikan pemeriksaan kehamilan menjadi sangat penting, sehingga dokter bisa memastikan kondisi janin yang ada dalam kandungan Bunda.
Pilihan perawatan yang bisa ditawarkan oleh dokter sangat bergantung pada kecacatan yang terjadi. Sebagian dari kecacatan ada yang dapat dikoreksi sebelum lahir maupun segera setelah kelahiran.
Beberapa kondisi janin cacat yang berat, seperti cerebral pals y dan spina bifida cukup sulit untuk ditangani, bahkan berisiko kematian. Bunda dan Ayah perlu berdiskusi dengan dokter seputar perawatan si Kecil yang mengalami kecacatan yang cukup berat.
Banyak kecacatan yang tidak dapat dicegah, namun ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk menurunkan risiko janin cacat dalam kandungan, misalnya:
- Dalam kehamilan berencana, Bunda perlu mengonsumsi suplemen asam folat bahkan sebelum hamil.
- Menghindari alkohol, rokok, obat-obatan, dan paparan bahan-bahan kimia berbahaya.
- Melakukan pemeriksaan genetika untuk memastikan peluang terjadinya kecacatan.
- Pengendalian terhadap gula darah untuk Bunda yang mengidap diabetes.
- Menjalani hidup sehat.
- Bila perlu, dokter akan melakukan skrining prenatal untuk mengidentifikasi adanya kecacatan.
Bunda, persiapkan kehamilan dengan baik untuk mencegah terjadinya risiko-risiko yang berdampak panjang pada kehidupan si Kecil.
Sumber:
Verywell Family. 2021. Pregnancy and Congenital Abnormalities.
Hello Sehat. 2021. Cacat Lahir pada Bayi: Ketahui Penyebab dan Cara Mencegahnya.
Healthline. 2017. Birth Defects.
Semua ibu hamil pasti akan mengharapkan sebuah kehamilan yang sehat dan bayi lahir dengan kondisi yang normal. Namun sebuah kehamilan bisa menjadi hal yang berbeda untuk beberapa ibu hamil. Ada beberapa gangguan kehamilan atau komplikasi kehamilan yang muncul sejak trimester pertama hingga trimeter ketiga. Perawatan kehamilan yang tepat dengan tindakan antenatal care sangat penting untuk dilakukan. Semua upaya ini juga sangat penting untuk mengetahui adanya kelainan pada pertumbuhan janin. Semua kelainan janin termasuk cacat bawaan bisa diketahui sejak janin masih dalam rahim. Berikut ini adalah beberapa tanda tanda janin cacat sesuai jenis cacat yang terjadi pada bayi.
Baca: Penyebab bayi lahir cacat – Penyebab kelainan kongenital non genetik)
Cacat jantung bawaan berarti bahwa janin memang sudah menunjukkan kelainan ini sejak dalam rahim. Kondisi ini bisa berhubungan dengan masalah genetik atau kesalahan yang terjadi dalam perkembangan jantung saat masih janin. Biasanya gejala bisa dikenali dengan mudah setelah bayi lahir dan kondisi kesehatan bayi cenderung memburuk.
Tanda cacat janin
- Dokter bisa mendengarkan detak jantung janin sejak masih dalam kandungan. Dalam pemeriksaan dokter bisa mendengarkan suara detak jantung yang kurang normal, lemah, dan gemuruh. Terkadang ini bisa dipastikan dengan alat pemeriksaan yang lebih canggih termasuk dengan USG. Ketika sudah lahir maka biasanya bayi menunjukkan gejala yang lebih jelas seperti detak jantung yang cepat atau sangat lemah, sulit bernafas, kulit bayi menjadi lebih biru, bayi tidak bernafsu dengan ASI atau susu formula dan kaki atau perut bayi menjadi bengkak.
Baca: kelainan jantung pada bayi baru – penyakit jantung bawaan
- Clubfoot (kaki pekuk/ pengkor)
Kaki pekuk atau pengkor adalah jenis kelainan pada bayi yang sudah terjadi sejak bayi dilahirkan dan termasuk cacat bawaan. Bagian kaki bayi akan berbentuk seperti terpelintir dari posisi yang normal. Kemudian kaki akan pengkor ke bagian dalam sementara jaringan otot ke tulang bisa menjadi sangat pendek. Jenis cacat ini bisa ringan atau parah sesuai kondisi cacat pada bayi. Cacat ini bisa terjadi pada satu atau dua kaki sekaligus.
Tanda cacat janin:
Ketika proses pemeriksaan kehamilan maka dokter bisa memeriksa janin dengan alat USG. Dari alat ini maka semua organ tubuh bayi bisa terlihat dengan jelas. Termasuk untuk bagian kaki dimana bentuk kaki yang pengkor sudah terjadi semenjak masa pertumbuhan janin. Meskipun jenis cacat ini bisa diketahui maka tidak bisa diobati selama bayi belum lahir. Ketika bayi sudah lahir maka perawatan bisa dilakukan dengan tindakan operasi atau terapi yang membuat anak melakukan latihan khusus sehingga kaki menjadi normal. (baca juga: manfaat USG 4 dimensi – bahaya USG kehamilan yang terlalu sering)
Informasi perkembangan janin:
- Bibir sumbing dan kelainan langit mulut
Bibir sumbing dan kelainan langit mulut sudah bisa terjadi semenjak bayi masih menjadi janin dalam rahim. Jenis cacat ini bisa terjadi akibat kelainan yang dipengaruhi oleh genetik, lingkungan, obat yang diminum oleh ibu hamil dan juga kebiasaan buruk ibu hamil. Cacat sudah terjadi semenjak proses penutupan mulut saat masih dalam bentuk rahim.
Tanda janin cacat:
Ketika dalam pemeriksaan USG maka bagian celah atau bibir pada bayi terlihat tidak sempurna yaitu ada lubang dalam bagian atas bibir. Lubang dalam bentuk lengkungan dari bagian batas bibir bawah sampai hidung dan menunjukkan celah pada gusi bayi. Jika bayi terkena cacat langit mulut maka bentuk langit mulut juga tidak sempurna. Semua jenis cacat ini bisa menyebabkan komplikasi serius jika tidak diobati. Dan tindakan operasi bisa dilakukan untuk membentuk bibir bayi buatan dan menutup langit-langit serta menanam rahang untuk modifikasi gigi. (baca: penyebab bayi lahir sumbing – penyebab bibir sumbing pada janin)
Spina bifida atau cacat tabung syaraf adalah jenis cacat yang disebabkan malforasi tabung syaraf yang terjadi semenjak struktur embrio yang seharusnya sudah berkembang menjadi otak dan tulang belakang. Kemudian cacat ini akan mencegah tulang belakang tidak menutup dengan sempurna selama proses perkembangan janin. Cacat ini juga bisa disebabkan karena ibu hamil kurang nutrisi saat masuk trimester satu, termasuk nutrisi asam folat yang penting untuk perkembangan organ tubuh bayi.
Tanda janin cacat:
Pemeriksaan cacat ini bisa menggunakan beberapa tes yang dilakukan pada ibu hamil termasuk menggunakan alat sederhana seperti USG dan pemeriksaan darah. Gejala yang bisa diamati saat masih janin tidak terlalu banyak. Namun setelah bayi lahir maka dokter bisa melakukan pemeriksaan kulit yang cenderung lebih hitam dan berbulu pada area tulang belakang. Kemudian bayi yang lahir juga tidak memiliki kemampuan yang baik dalam sistem kemih, perut yang lebih besar, dan pemeriksaan fisik lainnya.
Baca: Akibat kekurangan asam folat pada ibu hamil – manfaat asam folat bagi ibu hamil – akibat kelebihan asam folat pada ibu hamil)
- Cacat anggota badan tidak lengkap
Jenis cacat lain yang sering terjadi termasuk seperti cacat yang tidak memiliki anggota badan lengkap. Semua kondisi ini bisa diamati sejak janin masih dalam kandungan. Janin memang seharusnya sudah memiliki bentuk sempurna dan bisa diamati semenjak masuk trimester ketiga. Namun beberapa bayi yang tidak memiliki anggota tubuh lengkap tidak menunjukkan tanda tersebut. Penyebab jenis cacat ini termasuk ketika ibu hamil terkena virus tertentu, kurang nutrisi, paparan bahan kimia dan pengaruh stres selama hamil.
Tanda janin cacat:
Tanda janin cacat ini bisa terlihat jelas dengan pemeriksaan USG. Janin memang bisa menunjukkan tanda tidak memiliki jari kaki atau tangan yang lengkap. Kemudian terkadang beberapa bagian anggota tubuh yang tidak lengkap seperti kehilangan tungkai kaki dan bagian anggota tubuh yang lain. Namun semua tanda fisik lain seperti denyut jantung bayi umumnya sangat sehat. (baca: ciri-ciri anak keterbelakangan mental – gangguan tumbuh kembang anak)
- Penyakit Sickle Cell (kelainan sel darah merah)
Ketika bayi mengalami anemia sejak masih dalam bentuk janin maka sel darah merah janin tidak sempurna. Kondisi ini bisa menyebabkan penyakit anemia pada bayi dan termasuk dalam penyakit genetik atau diwariskan dalam keluarga. Bayi akan memiliki sel darah merah yang tidak cukup sehingga oksigen dalam tubuh juga tidak sepenuhnya mengalir sempurna. Ini termasuk jenis cacat yang tidak bisa diobati dan membutuhkan pengawasan seumur hidup.
Tanda janin cacat:
Sebenarnya deteksi untuk penyakit ini ketika masih janin memang mungkin cukup sulit untuk dilakukan. Namun di beberapa negara maju pemeriksaan yang berhubungan dengan kesehatan darah janin sudah bisa dilakukan, termasuk dengan pengawasan kondisi kesehatan darah ibu hamil dan riwayat genetik dalam keluarga. Kemudian setelah bayi lahir maka pemeriksaan darah harus segera dilakukan. Penyakit ini bisa menyebabkan kondisi fatal termasuk sistem organ tubuh vital yang terus melemah dan bayi memiliki hemoglobin yang sangat rendah. (baca:anemia pada ibu hamil – hemoglobin rendah saat hamil)
Penyakit ini bisa terjadi pada semua janin terutama ketika janin tumbuh tidak sehat. Penyakit bisa menyebabkan tubuh bayi tidak memiliki protein fenilalanin yang berfungsi untuk memecah protein khusus dalam tubuh. Dampaknya maka bisa menyebabkan konsentrasi protein semakin tinggi dan bayi bisa tumbuh dengan keterbelakangan mental.
Tanda cacat janin:
Tanda cacat ini biasanya baru bisa diamati ketika bayi sudah lahir. Pemeriksaan darah bisa membantu dokter melihat kelainan enzim yang terjadi pada tubuh bayi. Kemudian kondisi ini bisa diawasi dengan pemberian makanan yang tepat dengan pola diet yang diatur oleh ahli nutrisi. Bahkan ibu menyusui juga harus mengikuti pola diet untuk membantu bayi mendapatkan nutrisi yang tepat dari ASI.
Informasi ASI:
- Sindrom Down dan Sindrom Fragile X
Sindrom down dan sindrom fragile X termasuk jenis cacat yang sering menyebabkan anak tumbuh dengan keterbelakangan mental. Kelainan ini bisa menyebabkan bayi tumbuh kurang sempurna baik secara mental maupun fisik. Biasanya semua masalah ini sudah bisa didiagnosis ketika janin masih dalam rahim. Pemeriksan khusus dilakukan pada ibu hamil termasuk dengan pemeriksaan USG dan tes darah untuk melihat adanya kelainan genetik.
Tanda cacat janin:
Semua jenis cacat ini akan menunjukkan bentuk fisik yang berbeda seperti wajah yang rata, telinga yang lebih besar, mata sipit atau besar tapi tidak simetris atau cenderung miring, mulut sangat kecil, lidah besar dan keluar dari mulut serta bagian leher yang pendek. Cacat fisik sudah bisa diamati sejak bayi belum lahir dan pengamatan lebih jelas bisa dilakukan setelah bayi lahir. Terkadang janin juga menderita kelainan lain termasuk penyakit infeksi dan penyakit cacat jantung bawaan.
baca: penyebab down syndrome – Cerebral palsy pada anak – penyebab cerebral palsy – gejala cerebral palsy pada bayi
Itulah beberapa tanda tanda janin cacat yang bisa diamati saat masih dalam rahim maupun segera setelah bayi lahir. Ketika sudah ditemukan beberapa tanda ini maka perawatan penting bisa dilakukan sesuai pendapat dan rencana dokter.